科普作品展-Moebius综合征
美剧《良医》第一季17集有这样一个场景：女孩Gretchen因为某些疾病，脸上不能产生任何表情，“高冷”的外表使她的社交一度陷入困境。她的父亲带她求治，只因“Iwanthertosmile”，想重新找回孩子的微笑，带她走出小世界的困境。
微笑早已贯穿在我们日常生活中。嘴角上扬，看似简单，但对于一些人却是没有办法做到。在生活中，我们遇到看似“高冷”的朋友，有没有想过他（她）也许不是为人冷漠孤傲，而是疾病“偷走”了他（她）的表情。这个疾病名字叫做Moebius综合征。
Moebius综合征是一种罕见的综合征，国外报道发病率为1/，国内可查询到的病例不足50例，故对其认识仍有不足。其基本特征是先天性面瘫、伴眼球外展障碍，其他可变特征包括口面部畸形和肢体畸形，部分患者伴神经发育迟滞，面神经和外展神经最常受累。我们创作了视频针对该病做一简单初步的了解。
口腔遗传病与罕见病专业委员会第二次学术年会科普大赛“金星奖”作品
作者：郑旭颖、郑佳慧；指导老师：陈栋；学校：郑州大学
看过视频后，我们对Moebius综合征便已经有了初步的了解。手机前的你是否对这样罕见的疾病产生了一些好奇？那么，接下来我们就一起深入的了解一下Moebius综合征。
1.Moebius综合征名字的来源？
Moebius综合征，也叫Mobius综合征。最早由VouGreafe于年报道，年德国神经学家Mobius报道了先天性两侧外展神经麻痹合并双侧面神经麻痹的病例，并首次提出该病是由于颅神经发育不全引起，自此将类似患者定义为Mobius综合征。
2.Moebius综合征的病因是什么？
该病是先天性疾病，男女均可发病，男性较多见。
目前研究对于发病原因的解释为两种观点：（1）局部缺血。怀孕早期，特别是怀孕4~6周胚胎因为各种因素（宫内缺氧、机械压迫等）或环境*素（病*感染、药物等），导致胚胎发育早期受损部位缺血，发育不良；（2）遗传学说。常染色体的相互易位，且发现了一些与发病的有关基因。但疾病罕见，病患样本数少，资料年代久远，针对病因仍需进一步研究明确机制。
3.患上Moebius综合征，会有什么表现？
临床上以患者面无表情、不能皱眉、眼球外展运动受限、双眼不能闭合、双侧鼻唇沟消失、吸吮困难等为特点，常合并其他颅神经的异常，可同时伴有颅面部畸形，胸部畸形，还有四肢骨骼畸形、肌病及智力发育迟缓。
4.Moebius综合征要怎样确诊?
Mobius综合征的确诊症状为面瘫伴外展神经麻痹，也就是VI、VII颅神经受累，还可能伴有III、V、IX、X、XII颅神经受累，因此会出现相应的临床表现。除此以外，可同时伴有颅面畸形、肌肉畸形、四肢骨骼畸形和智力发育障碍。可用核磁共振（MRI）进行辅助检查确诊，但资料较少，确诊患者MRI表现仍存在不同。
5.若患上Moebius综合征，应该怎样治疗？
Moebius综合征尚无确切有效的方法。它必须是一个多学科的综合治疗，需要不同的卫生专业人员的参与，纠正畸形、加强营养、心理干预，早诊断、早治疗，避免患者出现心理以及行为模式上的异常。目前可用的治疗方法主要有:（1）局部正畸治疗；（2）神经肌肉移植，用显微外科技术进行神经移植、游离肌瓣移植来矫正面瘫；（3）对症非手术治疗，增加神经、肌肉的锻炼；（4）综合康复训练及心理指导干预。
6.我们为什么要呼吁大家