中国商报（记者马嘉）胳臂、肚子、腿上生出密集的咖啡斑，面目也因肿瘤而扭曲变形。因为长得和其他孩子不一样，12岁的儿童“一一”承受着外界异样的眼光。“一一”的病症较为罕见，四处求医的妈妈刘冬梅为此跑遍了合肥、南京、医院，仅确诊就花去了三年时间。“在南京，医生给出‘这可能是神经纤维瘤病’的说法。“历经无数次崩溃的刘冬梅说：”在此之前，几乎所有的医生都告诉我，这个病治不好了。”神经纤维瘤（NF）是一种由于基因突变而导致的神经系统遗传性肿瘤。其中，1型神经纤维瘤病（NF1）占全部NF的88.9%。在我国，NF1的推算发病率为5/万；在全球，新生儿发病率为1/。“一一”患的就是这种病。神经纤维瘤病（NF1）往往在儿童期发病。患者皮肤会有牛奶咖色斑，身上和面部长出泡泡状肿瘤。患儿被称为“泡泡宝贝”。“泡泡”这个可爱的称呼背后，伴有视力下降、消化道受阻等症状，还有疼痛、畸形和残疾，病情严重则可能导致面瘫、失明，甚至致命。伴随着容貌和身体外观上的改变，“泡泡宝贝”和家人们也承受着巨大的精神压力和负担。正因如此，神经纤维瘤病（NF1）的救治诊疗成为社会广泛
